CHAPITRE 7: Item 81 Altération chronique de la vision

a Maculopathies héréditaires

La plus fréquente est la maladie de Stargardt. Il s’agit d’une affection autosomique récessive, débutant dans l’enfance (vers 7-12 ans) et responsable d’une baisse progressive et bilatérale 153de l’acuité visuelle pouvant être très sévère (1/20^e à 1/10^e en fin d’évolution). Elle se traduit à l’examen du fond d’œil par des remaniements maculaires donnant un aspect typique de « maculopathie en œil de bœuf », analogue à l’aspect observé dans la maculopathie aux antipaludéens de synthèse (voir ci-dessous « Maculopathies toxiques aux antipaludéens de synthèse »).

D’autres affections maculaires héréditaires moins fréquentes existent comme la maladie de Best (autosomique dominante), la dystrophie des cônes, etc.

b Dystrophies rétiniennes héréditaires périphériques : les rétinopathies pigmentaires

Il s’agit d’un groupe d’affections caractérisé par la dégénérescence progressive des photorécepteurs (bâtonnets initialement suivis parfois des cônes), liée à des altérations génétiques variables (plus de 200 mutations affectant des protéines impliquées dans la cascade de photo-transduction peuvent donner le même phénotype). Le mode de transmission est variable d’une famille à une autre; 30 à 40 000 personnes sont concernées en France.

L’atteinte principalement des bâtonnets est responsable d’une héméralopie (gêne en vision crépusculaire et nocturne) et d’un rétrécissement progressif du champ visuel débutant dans l’enfance. Aux stades les plus évolués, il ne persiste qu’un champ visuel tubulaire, correspondant à la perte complète des bâtonnets périphériques et à la seule persistance des cônes centraux. Parfois, l’atteinte secondaire des cônes peut conduire à la cécité complète.

Le terme « rétinopathie pigmentaire » vient de l’aspect de la rétine au fond d’œil qui présente des migrations de pigments sous-rétiniens donnant dans les formes typiques un aspect réticulé dit en « pseudo-ostéoblastes », car rappelant l’organisation des ostéoblastes sur les lames histologiques (fig. 7.2 et fig. 7.3).

Photographie couleur composite du fond d’œil montrant une papille optique centrale pâle entourée d’une rétine de teinte rouge-orangé. La périphérie rétinienne présente des migrations pigmentaires sous forme de dépôts en « pseudo-ostéoblastes », caractéristiques d’une rétinopathie pigmentaire. Cette image illustre une dégénérescence avancée des photorécepteurs, en particulier des bâtonnets, traduisant une atteinte périphérique progressive du champ visuel typique de cette pathologie.

2 Syndromes dits de « l’interface vitréomaculaire » : membranes épimaculaires et trous maculaires

En conditions « normales », le vitré postérieur se détache de la région maculaire autour de la cinquantaine. Au cours des syndromes de l’interface vitréomaculaire, c’est l’adhérence pathologique du vitré postérieur à la région maculaire qui va être à l’origine de différentes affections, principalement les membranes épimaculaires et les trous maculaires. Dans leur forme idiopathique, ces deux affections touchent plutôt les personnes âgées. Mais membranes et trous peuvent se rencontrer chez le sujet jeune, en particulier dans les suites de traumatisme, de déchirure rétinienne ou d’inflammation endo-oculaire sévère. Ce groupe d’affections est souvent retrouvé de manière unilatérale, mais l’atteinte bilatérale n’est pas rare.

a 154Membranes épi- ou prémaculaires

Dans ce cas, la séparation du vitré postérieur de la région maculaire va être associée à la prolifération d’un tissu fibreux à la surface de la macula que l’on appelle « membrane épi-maculaire » (fig. 7.4). Ces membranes peuvent rester paucisymptomatiques ou, au contraire, se rétracter et alors être responsables d’une baisse de vision et/ou de métamorphopsies. Au fond d’œil, elles prennent un aspect brillant (« reflet cellophane ») associé de manière variable à une distorsion du tissu rétinien adjacent et des vaisseaux. L’examen clé est l’OCT maculaire (voir fig. 7.4 et fig. 7.5A-C) qui confirme le diagnostic et objective l’augmentation secondaire de l’épaisseur rétinienne (reflet du degré de contraction de la membrane). Lorsque la baisse d’acuité visuelle associée est importante, la membrane peut être « pelée » chirurgicalement par voie de vitrectomie.

La partie A montre une photographie couleur du fond d’œil centrée sur la macula, avec un reflet brillant, une légère distorsion rétinienne et un plissement en surface évoquant une membrane épirétinienne. La partie B présente une carte de l’épaisseur maculaire obtenue par tomographie en cohérence optique (OCT), avec un épaississement central de la rétine représenté par des teintes rouges et jaunes, traduisant une traction rétinienne. La partie C montre une coupe transversale maculaire en OCT illustrant une membrane épirétinienne hyperréflective provoquant une distorsion de la surface rétinienne et un épaississement. Des flèches indiquent les zones de plis rétiniens et de traction. L’astérisque marque une séparation partielle du vitré postérieur. Un carré en bas à gauche précise l’orientation de la zone maculaire analysée.

b Trous maculaires

Moins fréquents que les membranes épimaculaires, les trous maculaires correspondent à une perte de la continuité du tissu neurosensoriel dans la région maculaire par écartement des berges fovéolaires. Ils sont le plus souvent d’apparition rapide ou rapidement progressive avec 155baisse d’acuité visuelle et scotome central. Des métamorphopsies sont souvent associées. Là encore, l’examen clé reste l’OCT (fig. 7.6 et fig. 7.7) qui permet de confirmer le diagnostic, de mesurer la taille du trou et de poser l’indication chirurgicale (vitrectomie).

Vue en deux parties montrant un trou maculaire. Partie A : Photographie couleur du fond d’œil d’un patient présentant une perte de continuité au niveau de la région maculaire. L’image révèle une zone centrale légèrement plus sombre dans la région fovéale, caractéristique d’un trou maculaire. Partie B : Image en tomographie en cohérence optique (OCT) transversale de la rétine montrant un trou maculaire complet. L’image met en évidence une interruption nette du tissu neurosensoriel au centre de la fovéa. On observe un écartement des berges fovéolaires (indiqué par deux flèches blanches) et une séparation du vitré postérieur (indiquée par un astérisque), ainsi qu’une hyperréflectivité intrarétinienne autour de la zone du trou.

3 Dégénérescence maculaire liée à l’âge

Voir chapitre 15.

La dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA) peut entraîner une baisse d’acuité visuelle progressive.

4 œdèmes maculaires

L’œdème maculaire se caractérise par une augmentation de l’épaisseur maculaire, associée à une baisse d’acuité visuelle en général progressive (fig. 7.8 et fig. 7.9A,B). Des métamorphopsies sont présentes, d’apparition insidieuse si la cause est chronique, ou aiguë si l’apparition de l’œdème est brutale. Lorsque l’œdème maculaire est important, il prend un aspect d’œdème maculaire cystoïde, qui donne une image très typique « en pétales de fleur ». En OCT, les kystes intrarétiniens sont nettement individualisables et expliquent le syndrome maculaire généralement présent dans ce type d’atteinte.

Cette figure illustre un œdème maculaire diabétique à travers trois modalités d’imagerie. La partie A montre une photographie couleur du fond d’œil avec un épaississement maculaire central diffus. La partie B est une cartographie topographique rétinienne centrée sur la macula, en fausses couleurs, mettant en évidence une hyperépaisseur maculaire centrale en forme d’anneau concentrique, typique d’un œdème maculaire. La partie C correspond à une coupe OCT horizontale passant par la fovéa. Cette image montre des cavités kystiques intrarétiniennes hypo-réflectives situées dans les couches internes de la rétine, de part et d’autre d’un épaississement fovéal marqué (indiqué par des flèches). Une cavité centrale plus importante est marquée par un astérisque.

Les principales causes sont :

5 Maculopathies toxiques

Les atteintes maculaires liées aux toxiques peuvent se manifester de différentes manières. Elles peuvent être d’apparition aiguë ou insidieuse. Les symptômes peuvent entrer dans le cadre 157d’un syndrome maculaire et peuvent associer baisse d’acuité visuelle, scotome central ou para-central, métamorphopsies et trouble de la vision des couleurs. L’atteinte est le plus souvent bilatérale.

L’interrogatoire est l’étape importante du diagnostic étiologique et recherchera particulièrement les potentielles prises de toxiques dans le cadre de conduites à risque, ou d’exposition professionnelle. Les prises médicamenteuses, leur durée et leur posologie devront aussi être relevées. Le traitement passe avant tout par l’arrêt de la substance provoquant la toxicité maculaire, mais cet arrêt doit être discuté dans certains cas avec le prescripteur initial lorsque aucune alternative thérapeutique ne peut être proposé.

a Maculopathie aux antipaludéens de synthèse

Un traitement au long cours par antipaludéens de synthèse (APS) peut entraîner l’apparition d’une rétinopathie toxique bilatérale potentiellement cécitante et irréversible. Le risque est supérieur avec la chloroquine (dose cumulée supérieure à 460 g) qu’avec l’hydroxychloroquine (dose cumulée supérieure à 1000 g), expliquant que la grande majorité des patients nécessitant la prise d’APS soit maintenant sous hydroxychloroquine. Le risque de toxicité rétinienne de l’hydroxychloroquine chez une personne ne présentant pas de pathologie rétinienne sous-jacente ni d’obésité (les APS ont tendance à être stockés dans la masse adipeuse) n’interviendrait pas avant 5 ans de prise continue. Le mécanisme de la toxicité des APS au niveau rétinien serait secondaire à l’accumulation de métabolites toxiques dans l’épithélium pigmentaire.

Les premiers signes de toxicité apparaissent dans la région juxtamaculaire où la densité pig-mentaire est particulièrement importante. L’atteinte toxique débute par une atteinte périfo-véolaire (qui épargne la fovéa), respectant ainsi l’acuité visuelle. L’atteinte débutante peut être détectée grâce à des examens complémentaires subjectifs nécessitant la collaboration du patient (champ visuel des 10° centraux retrouvant des scotomes juxtamaculaires et ERG multi-focal retrouvant une diminution des réponses périfovéolaires). Elle impose l’arrêt immédiat du traitement, car les mécanismes toxiques peuvent se poursuivre jusqu’à 6 mois après l’arrêt de la prise d’APS. En cas de poursuite du traitement, apparaît la maculopathie toxique aux APS en « œil de bœuf » visible au fond d’œil, en OCT et en angiographie (fig. 7.10). L’atteinte est alors irréversible.

La partie A montre une image en autofluorescence du fond d’œil avec un aspect typique de maculopathie en œil de bœuf : une zone centrale de relative préservation entourée d’un anneau circulaire d’atteinte de l’épithélium pigmentaire rétinien. La partie B correspond à une coupe en tomographie en cohérence optique (OCT) montrant des altérations anatomiques de la macula, avec amincissement et désorganisation des couches rétiniennes externes. Deux flèches blanches indiquent les zones de lésion de la couche des photorécepteurs, tandis qu’un astérisque signale un amincissement central.

Le bilan ophtalmologique avant la mise en place d’un traitement par APS (examen de référence) puis le suivi, au rythme adapté pour chaque patient et déterminé selon les recommandations internationales avec l’ophtalmologiste, permettent d’éviter ces complications dans la majorité des cas.

1 Atteintes du nerf optique

L’atteinte totale d’un nerf optique est responsable d’une cécité unilatérale et se voit parfois lors de traumatismes (fig. 7.12A) ou d’atteinte tumorale du nerf optique.

Série de cartes périmétriques (Parties A à F2) illustrant différents types d’altérations du champ visuel observés dans les neuropathies optiques. Partie A : Cécité unilatérale complète correspondant à une atteinte totale du nerf optique. Parties B1 et B2 : Scotomes centraux unilatéraux, traduisant une atteinte des fibres maculaires. Parties C1 et C2 : Scotomes cæcocentraux bilatéraux englobant la tache aveugle et le point de fixation, caractéristiques des neuropathies optiques toxiques ou métaboliques. Parties D1 et D2 : Autres formes de scotomes cæcocentraux bilatéraux. Partie E1 : Déficit fasciculaire rattaché à la tache aveugle, typique d’un glaucome à angle ouvert. Partie E2 : Anomalie isoptérique avec atteinte arciforme périphérique. Parties F1 et F2 : Déficits altitudinaux à limite horizontale, caractéristiques d’une neuropathie optique ischémique antérieure.
Chaque carte représente la sensibilité visuelle à l’aide de cercles concentriques ; les zones denses indiquent des pertes de sensibilité dans le champ visuel.

Une atteinte des fibres optiques à point de départ maculaire réalise :

L’atteinte d’un faisceau de fibres au niveau de la papille est responsable d’un déficit fascicu-laire (fig. 7.12E); il se traduit par un déficit isoptérique relié à la tache aveugle. On l’observe notamment lors du glaucome à angle ouvert.

L’atteinte prend typiquement l’aspect d’un déficit altitudinal (fig. 7.12F), à limite horizontale dans la neuropathie optique ischémique antérieure.

2 162Lésions du chiasma optique

Au niveau du chiasma optique, il existe une décussation des axones des cellules ganglionnaires. L’organisation de l’information visuelle passe d’une organisation monoculaire à une organisation hémiopique (par hémichamp). Les fibres véhiculant l’information de l’hémichamp nasal de chaque œil croisent la ligne médiane et fusionnent avec celle de l’œil controlatéral dans le but de permettre une vision binoculaire utile avec perception du relief.

La compression des voies optiques au niveau du chiasma induit de ce fait un aspect très particulier au niveau du champ visuel appelé « syndrome chiasmatique » qui, dans sa forme typique, se traduit par une hémianopsie bitemporale (fig. 7.13B1, B2), c’est-à-dire un déficit dans les hémichamps temporaux (correspondant à l’atteinte des fibres nasales qui décussent au niveau du chiasma). Parfois, la compression est partielle (notamment dans les stades débutants) et on observe une quadranopsie bitemporale (fig. 7.13A1, A2). Les fibres nasales inférieures décussent à la partie antérieure du chiasma, les fibres nasales supérieures à la partie postérieure et donc, en fonction de la topographie de l’atteinte, la quadranopsie peut être supérieure ou inférieure (plus fréquemment supérieure).

Résultats de périmétrie montrant une quadranopsie bitemporale supérieure dans le cadre d’un syndrome chiasmatique débutant. Partie A1 : carte périmétrique de l’œil gauche présentant une perte de sensibilité dans le quadrant supérieur temporal. Partie A2 : carte périmétrique de l’œil droit montrant une atteinte similaire dans le quadrant supérieur temporal. Ces atteintes correspondent à une compression partielle du chiasma optique affectant les fibres nasales inférieures croisées. Résultats de périmétrie illustrant une hémianopsie bitemporale complète typique d’un syndrome chiasmatique évolué. Partie B1 : carte périmétrique de l’œil gauche montrant une perte complète dans le champ temporal. Partie B2 : carte périmétrique de l’œil droit avec une perte équivalente dans le champ temporal.

163Sur le plan étiologique, la principale cause de syndrome chiasmatique est représentée par les adénomes de l’hypophyse. Le syndrome chiasmatique est alors d’installation souvent progressive, débutant par une quadranopsie bitemporale supérieure. D’autres affections peuvent être responsables d’un syndrome chiasmatique, parfois moins typique en fonction de la localisation de l’atteinte du chiasma :

3 Lésions rétrochiasmatiques

L’atteinte de la voie optique est présente au-delà de la région chiasmatique, donc après la décussation des fibres nasales. Cela se traduit par un déficit sensoriel dans un hémichamp, droit ou gauche (le même des deux côtés), appelé hémianopsie latérale homonyme, le déficit se situant du côté opposé à la lésion (fig. 7.14). Une atteinte des radiations optiques, où fibres supérieures et inférieures cheminent dans deux faisceaux nettement séparés, se traduira plus volontiers par une quadranopsie latérale homonyme (fig. 7.15), le plus souvent supérieure.

Résultats de périmétries illustrant des hémianopsies latérales homonymes complètes à droite et à gauche, traduisant une atteinte rétrochiasmatique des voies optiques. Partie A1 : carte périmétrique de l’œil gauche montrant une perte complète de sensibilité dans l’hémichamp nasal. Partie A2 : carte périmétrique de l’œil droit montrant une perte complète de l’hémichamp temporal. Ces deux déficits sont symétriques et correspondent à une hémianopsie latérale homonyme gauche, typique d’une lésion située à droite de la voie rétrochiasmatique. Partie B1 : périmétrie de l’œil gauche avec une perte complète de l’hémichamp temporal. Partie B2 : périmétrie de l’œil droit avec perte de l’hémichamp nasal. Ensemble, les Parties B1 et B2 montrent une hémianopsie latérale homonyme droite, compatible avec une atteinte rétrochiasmatique gauche.

Cartes de périmétrie illustrant des quadranopsies latérales homonymes. De haut en bas et de gauche à droite : Partie A1 et A2 : périmétries des deux yeux montrant une quadranopsie latérale homonyme supérieure droite, compatible avec une atteinte des radiations optiques gauches, notamment dans la région temporale. Partie B1 et B2 : cartes présentant une quadranopsie latérale homonyme inférieure droite, évoquant une lésion des radiations optiques gauches supérieures, potentiellement au niveau du lobe pariétal. Partie C1 et C2 : périmétries indiquant une quadranopsie latérale homonyme supérieure gauche, en faveur d’une atteinte des radiations optiques droites inférieures. Partie D1 et D2 : périmétries montrant une quadranopsie latérale homonyme inférieure gauche, traduisant une atteinte probable des radiations optiques droites supérieures.

Sur le plan étiologique, on retrouve principalement les trois causes suivantes :

4 Cécité corticale

On désigne sous ce terme un tableau clinique particulier secondaire à une atteinte des deux lobes occipitaux, le plus souvent par accident vasculaire cérébral dans le territoire vertébro-basilaire. Elle réalise une cécité bilatérale brutale, associée à des éléments évocateurs :